心臟及血管健康

相信大多數人聽到罕見疾病都會覺得和自己扯不上關係。事實上，罕見疾病的確泛指患病率以及患病人數極少的疾病, 但隨著醫學進步，尤其是日新月異的診斷和治療方法, 有很多曾被醫學界定義為罕見的疾病續漸變得為人熟悉，甚至發現其實它們並不「罕見」。轉甲狀腺素蛋白類澱粉沉積心肌病變 (簡稱ATTR-CM) 便是其中的佼佼者。

類澱粉蛋白沉積症的成因是由於某些蛋白的基因突變,導致其結構出現變化, 令那些原本為可分解的蛋白形成不正常的類澱粉蛋白 (Amyloid)。當變異蛋白堆積在體內不同的組織或器官時，就有機會導致類澱粉蛋白沉積症。

絕大部份的類澱粉蛋白沉積症都和心臟有關連, 其中一個就是轉甲狀腺素蛋白類澱粉沉積心肌病變(ATTR-CM),主要分為因年長引致的野生型 (wild-type) 和與家族基因有關的遺傳型 (hereditary)。

轉甲狀腺素蛋白(簡稱TTR蛋白)主要由肝臟製造, 結構正常的蛋白會摺疊成一個四合體，但是當這些蛋白的結構變得不穩定時，它們會分解然後再合體, 折疊過程中結構可能會出現錯誤，最後積聚成有害的類澱粉蛋白。

如果這些類澱粉蛋白積聚在心臟，便會導致ATTR-CM。

近年，隨著醫學界對於ATTR-CM有更深的了解，加上有非入侵性的診斷方法和新療法的出現，確診數字有上升的趨勢, 但其實ATTR-CM仍然診斷不足,甚至被誤診或需要經過各科的醫生再三診症才被確診。有解剖研究發現在80歲以上的長者當中, 有四分之一的心臟都積聚了有害的類澱粉蛋白。

ATTR-CM可誘發心臟衰竭並且是一個可致命的疾病，如確診後不接受任何治療，平均的存活期只有2-3.5年。另一研究亦指出有17%的正常收縮分率心衰竭(HFpEF)患者也被診斷出ATTR-CM 。因此，如出現心臟衰竭的症狀，或可由ATTR-CM引致。

ATTR-CM的症狀主要分為心臟和其他部位兩大類 心臟症狀主要與心臟衰竭有關, 如呼吸急促, 疲勞, 下肢水腫等, 患者亦會對傳統治療心臟衰竭藥物如乙型阻斷劑表現出不如預期的臨床反應,其他症狀主要與神經系統有關如腕管綜合症及周邊神經病變。

ATTR-CM的症狀主要分為心臟和其他部位兩大類 心臟症狀主要與心臟衰竭有關, 如呼吸急促, 疲勞, 下肢水腫等, 患者亦會對傳統治療心臟衰竭藥物如乙型阻斷劑表現出不如預期的臨床反應,其他症狀主要與神經系統有關如腕管綜合症及周邊神經病變。

ATTR-CM的診斷方法分為兩種：入侵性和非入侵性。

入侵性的診斷需要抽取活組織檢查, 並將類澱粉蛋白進行基因排序。而非入侵性則利用核子掃描檢查身體內有否積聚有害的類澱粉蛋白，特別是心臟位置。ATTR-CM是少數可以用非入侵性方法診斷的類澱粉蛋白沉積症，這固然是確診數字上升的原因，但同時隨著大眾和醫生對此病的認識加深，對ATTR-CM症狀的警覺性提高，相信能減低誤診的機會，更多的患者能得到正確的診斷以及治療。

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